申請二胎生育指標(biāo)家庭病殘兒病因分析

計劃生育是我國的基本國策，經(jīng)過近30年的努力，我國人口數(shù)量的控制取得了長足進(jìn)展，實現(xiàn)了從“高出生、低死亡、高增長”到“低出生、低死亡、低增長”的歷史性轉(zhuǎn)變，但穩(wěn)定低生育水平的任務(wù)卻十分艱巨，而且人口質(zhì)量的矛盾也日漸突出。因此，按國家政策照顧生育第二胎的病殘兒鑒定工作便顯得尤為重要，它是控制人口數(shù)量和監(jiān)控人口質(zhì)量的重要保障。鑒于此，我們對重慶市北碚區(qū)2000年1月～2002年12月在區(qū)生殘健康中心進(jìn)行病殘兒鑒定的資料作一分析，以利在全區(qū)進(jìn)行出生缺陷監(jiān)控，達(dá)到提高人口素質(zhì)的目的。

1 資料與方法

1.1 一般資料 病例來源重慶市北碚區(qū)17個鎮(zhèn)和2 個街道辦事處申請第二胎生育指標(biāo)需作鑒定的病殘兒，男114例，女98例，年齡1～15歲，均為第一胎生育。

1.2 方法 申請第二胎生育指標(biāo)的家庭，首先需經(jīng)過鎮(zhèn)級計劃生育指導(dǎo)站初步鑒定，符合條件者，由鎮(zhèn)級計劃生育指導(dǎo)站報送北碚區(qū)人口與計劃生育生殖健康中心進(jìn)行病殘鑒定。由生殖健康中心邀請相應(yīng)臨床�？漆t(yī)師集體會診，并結(jié)合某些特異性的實驗室檢查結(jié)果，對疾病作出準(zhǔn)確診斷。某些病殘的確定可通過縣級以上醫(yī)院專科確診，并出具診斷證明。

2 結(jié)果

在2000年1月～2002年12月申請生育二胎的212例病殘兒鑒定中男120例，女92例，確診病種59種，198例。其中遺傳因素引起的44例，占20.75%，包括單基因遺傳因素引起的殘疾10例，占4.72%，染色體異常引起的殘疾8例，占3.77%，多基因病26例，占2.26%，見表1。非遺傳因素引起的殘疾154例，占72.64%，14例診斷不明確，占6.61，見表2。表1 212例病例兒中與遺傳相關(guān)疾病病種 （略）

3 討論

計劃生育工作最重要的兩個方面是控制人口數(shù)量和提高人口質(zhì)量。我國30年來的人口政策有效地控制了人口的增長，使現(xiàn)在處于低生育水平，但人口質(zhì)量的矛盾日漸突出。因此，控制人口質(zhì)量，預(yù)防出生缺陷的發(fā)生顯得尤為重要。申請第二胎生育指標(biāo)是基層計劃生育部門每年的常規(guī)工作，對申請者家庭病殘兒的鑒定顯得非常重要，它既關(guān)系到人口數(shù)量的控制，又關(guān)系到人口質(zhì)量的提高。然而，基層單位卻很少對每年的病殘兒鑒定工作作出一個較為全面的分析。鑒于此，我們對重慶市北碚區(qū)2000～2002年3年中在我區(qū)人口與計劃生育生殖健康中心進(jìn)行病殘兒鑒定的病例作出了分析。北碚區(qū)面積約755平方公里，人口約64萬，屬重慶市的園林區(qū)。該區(qū)每年約80人申請第二胎生育指標(biāo)。

在3年鑒定的212例病殘兒中，確診的病種59種，198例，從病種上看，涉及比較廣泛，其中先天性心臟病所占比例最高23例，這與其他學(xué)者對出生缺陷的綜合分析相一致 ［1］ 。其次是癲癇病18例。但這些病殘兒都是隨機(jī)分布在全區(qū)各地，并非集中在某一區(qū)域，因而由特定環(huán)境因素造成的可能性不大。在病殘兒中男性明顯多于女性，男性占56.6%，女性占43.4%。什么原因造成的這種差異目前尚不清楚，是否與某些X連鎖隱性遺傳病相 關(guān)，尚待進(jìn)一步研究。在所鑒定的病殘兒中，由遺傳因素引起的44例，占20.75%，其中單基因病和染色體病18例，占8.49%，多基因病遺傳與環(huán)境因素共同作用26例，占12.26%，而這一比例低于一些學(xué)者對出生缺陷分析所得到的結(jié)果。我們認(rèn)為，重慶市北碚區(qū)近幾年來一直堅持開展出生缺陷干預(yù)工程，特別是對遺傳病發(fā)生的監(jiān)控尤為重視 ［2］ 。對那些高風(fēng)險生育遺傳病患兒的夫婦實施產(chǎn)前診斷或建議其最好不生育，可能是該區(qū)遺傳病發(fā)生頻率較低的一個重要原因。一些與遺傳和環(huán)境因素共同相關(guān)的疾病發(fā)病率低，可能與該區(qū)環(huán)境污染程度小，森林覆蓋面大有關(guān)。

在鑒定的病殘兒中，有3例21三體，其中一個患兒是易位型21三體（21和21號染色體同源羅伯遜易位），對雙親染色體檢查，確定其母為相同的21號染色體同源羅伯遜易位，該夫婦不能獲得二胎生育標(biāo)，因母親妊娠的胎兒不是21三體，就是21單體。另2個患兒為完全型21三體，與遺傳無關(guān)。我們在鑒定中還發(fā)現(xiàn)4例脆性X染色體綜合征，均由母親傳遞。我們對其進(jìn)行了優(yōu)生遺傳咨詢，使夫婦認(rèn)識到了再次妊娠時必須進(jìn)行產(chǎn)前診斷，只有當(dāng)妊娠正常胎兒時才能獲得生育指標(biāo)。此外，我們還對母親家族中其他尚未生育的女性進(jìn)行了染色體檢查，其中一位母親的妹妹為同樣的脆性X染色體攜帶者，我們對此作了遺傳病登記，并告知其在生育時需作產(chǎn)前診斷，以防生育異�；純�。

值得一提的是我們發(fā)現(xiàn)3例睪-丸女性化患者（核型:46，XY。社會性別女性），三個患者均為先天性無子宮，陰-道盲端。經(jīng)腹腔探查，發(fā)現(xiàn)腹腔內(nèi)存在睪-丸組織，并實施切除。因隨著年齡增長，腹腔內(nèi)睪-丸組織癌變的風(fēng)險，這是臨床醫(yī)生應(yīng)注意的問題。綜上所述，我們認(rèn)為，在病殘兒鑒定工作中，除了關(guān)注遺傳因素外，還要注意他們所接觸的環(huán)境，因為有許多異常是有遺傳和環(huán)境因素共同作用而誘發(fā)的。此外，還要特別重視患者家族中其他成員的調(diào)查，及時發(fā)現(xiàn)隱患，避免異�；純涸诩易逯性俅伟l(fā)生。

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