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護(hù)士資格遺傳代謝性疾病患兒的護(hù)理知識(shí)
遺傳代謝病是因維持機(jī)體正常代謝所必需的某些由多肽和(或)蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發(fā)生遺傳缺陷，即編碼這類多肽(蛋白)的基因發(fā)生突變而導(dǎo)致的疾病。我們一起來(lái)看看相關(guān)內(nèi)容吧。
遺傳代謝性疾病患兒的護(hù)理
1.21三體綜合征
【病因】
(1)孕母高齡<35歲以上婦女，妊娠后做羊水細(xì)胞檢查>
(2)致畸變物質(zhì)及疾病的影響：放射線、化學(xué)因素、病毒感染
【臨床表現(xiàn)】
(1)特殊面容：
�、傺劬鄬�，眼裂小，眼外眥上斜;
�、诒橇旱推�;
�、鄞胶裆啻�，張口伸舌，流涎不止;
④頭圓而小
(2)智能低下：本病最突出、最嚴(yán)重的臨床表現(xiàn)
隨年齡增長(zhǎng)，智能低下表現(xiàn)逐漸明顯(IQ 25-50)
(3)皮紋地點(diǎn)：通貫手：
�、賏td角度一般>45°;
②第4、5指橈箕增多;
�、勰_拇指球脛側(cè)弓形紋和第5指僅有一條指褶紋
(4)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：身材矮小，四肢短，骨齡落后，關(guān)節(jié)過(guò)度彎曲
(5)伴發(fā)畸形
2.苯丙酮酮尿癥 (phenylketonuria,PKN)
先天性氨基酸代謝障礙，常染色體隱性遺傳病
【病因及發(fā)病機(jī)制】
典型&非典型(99%)
典型PKU
不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，從而引起苯丙氨酸在體內(nèi)蓄積;
高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物導(dǎo)致腦損傷;同時(shí)，致酪氨酸合成不足
【臨床表現(xiàn)】
(1)神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)：以智能發(fā)育落后為主
可有行為異常、肌痙攣或癲癇發(fā)作
少數(shù)呈肌張力增高和腱反射亢進(jìn)
(2)外觀：
①毛發(fā)枯黃;
�、谄つw和虹膜顏色變淺;
③皮膚干燥，常有濕疹
(3)其他：可有嘔吐、喂養(yǎng)困難
【輔助檢查】
①尿三氯化鐵試驗(yàn)：將三氯化鐵滴入尿液，若尿中苯丙酮尿濃度增高，則立即出現(xiàn)綠色反應(yīng)，提示陽(yáng)性
②2,4-二硝基苯肼試驗(yàn)(DNPH)：黃色沉淀為陽(yáng)性
【治療要點(diǎn)】低苯丙氨酸飲食
【護(hù)理措施】
(1)飲食控制：低苯丙氨酸飲食原則：攝入苯丙氨酸的量既能保障生長(zhǎng)發(fā)育和體內(nèi)代謝的最低需要又能使血中苯丙氨酸濃度維持在0.12-0.6mmol/L(嬰兒喂給特制的低苯丙氨酸奶粉)
(2)皮膚護(hù)理：
�、偾趽Q尿布，保持皮膚干燥;
�、谟袧裾罴皶r(shí)處理
(3)家庭支持
遺傳代謝病知識(shí)
1.什么是遺傳代謝病？
人的生命活動(dòng)由體內(nèi)持續(xù)不斷的生化代謝維持的，而生化代謝依靠各種酶和蛋白質(zhì)進(jìn)行，如果某種酶或結(jié)構(gòu)蛋白由于先天原因缺乏或不足，就能導(dǎo)致代謝紊亂，由此所導(dǎo)致的疾病被稱為遺傳代謝病。這類疾病以神經(jīng)系統(tǒng)受累最多見(jiàn)。
遺傳代謝病包括氨基酸和有機(jī)酸代謝病、線粒體病、黏多糖病、糖原貯積癥、范可尼綜合征、低血磷抗維生素D性佝僂病、腎小管酸中毒及某些可影響腦白質(zhì)和灰質(zhì)的遺傳病。這類疾病病因雖不同，但其臨床表現(xiàn)往往無(wú)特異性，需借助特殊實(shí)驗(yàn)室檢查才能確診。同時(shí)這些疾病發(fā)病率雖然不高，但因?yàn)槠鋾?huì)嚴(yán)重影響患兒的智力和運(yùn)動(dòng)發(fā)運(yùn)，致殘率很高，危害性很大。
這些疾病的臨床表現(xiàn)包括進(jìn)行性智力倒退、智力低下、體格發(fā)育障礙及運(yùn)動(dòng)功能異常。如能盡早發(fā)現(xiàn)，特別是在產(chǎn)前或尚未出現(xiàn)明顯的臨床癥狀前做出診斷并采取相應(yīng)措施，就可能避免這些損害，甚至可使患兒同正常兒童一樣生長(zhǎng)發(fā)育。目前能夠產(chǎn)前和產(chǎn)后診斷的這類疾病已達(dá)數(shù)百種。
2.線粒體遺傳病的特點(diǎn)和常見(jiàn)疾病
線粒體是位于有核細(xì)胞的細(xì)胞核外的一種重要的細(xì)胞器，與機(jī)體能量代謝及許多中間代謝有關(guān)。其形態(tài)、大小、數(shù)目隨細(xì)胞種類而異。線粒體也具有DNA和遺傳性。線粒體病是指線粒體DNA缺陷，即線粒體DNA重復(fù)、缺失或突變?cè)斐傻募膊�。位于線粒體的致病基因，呈母性遺傳方式，男女兩性均可患病。
常見(jiàn)的線粒體病有神經(jīng)系統(tǒng)疾病及肌病，如氨基酸糖苷類藥所致的耳聾、Leber遺傳性視神經(jīng)病、線粒體腦病-乳酸血癥-卒中樣發(fā)作綜合征、肌陣攣癲癇-破碎紅色肌纖維綜合征、Karns Sayre綜合征、Leigh病及肉堿缺乏綜合征等。
它們共同的臨床表現(xiàn)為智力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩，智力低下，身材矮小，肌張力降低。血液乳酸及丙酮酸的測(cè)定有助于診斷，肌肉活檢可進(jìn)一步幫助確診。目前對(duì)這組疾病僅僅是對(duì)癥治療。
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