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檢驗技師考點：胱氨酸尿
胱氨酸尿(堿性氨基酸尿)：該病是最常見的氨基酸尿，易形成胱氨酸結(jié)石，為草酸鹽結(jié)石形成提供裸核。
�、偬禺愋阅I性氨基酸尿：尿中有大量胱氨酸與三種二堿氨基酸，尿胱氨酸排泄量較大者可在濃縮尿沉渣中見到胱氨酸結(jié)晶，這對本病的診斷具有重要價值。三種亞型的同型合子尿中胱氨酸、賴氨酸、精氨酸及鳥氨酸都陽性，Ⅱ型及Ⅲ患者的異型合子尿中胱氨酸及賴氨酸也陽性。
②胱氨酸結(jié)石：尿路結(jié)石往往是患者獲得診斷的重要線索，常引起反復(fù)腎絞痛、血尿、梗阻及繼發(fā)感染等。結(jié)石與氰化硝普鈉呈陽性反應(yīng)，可作為篩選性診斷試驗。如尿胱氨酸排泄量較少，其濃度維持于飽和度以下，則稱之為無結(jié)石性胱氨酸尿癥(acalculous cystinuria)。Stoller等通過對一例患者家系成員的調(diào)查，發(fā)現(xiàn)在攝入相同飲食72h以上，3例形成結(jié)石的患者平均尿胱氨酸濃度為496mg/gCr;6例均年齡達50歲但是沒有尿路結(jié)石的患者平均尿胱氨酸濃度為364mg/gCr;另有34位成員尿胱氨酸濃度輕度升高(平均為151mg/gCr)，只有2位成員平均年齡達44歲，但尿胱氨酸濃度正常。本研究提示，每一例嚴重胱氨酸尿癥患者的家系中，可能有若干名無結(jié)石的胱氨酸尿輕癥患者。
�、圮|體矮小，智力發(fā)育遲緩：可能與大量氨基酸(特別是賴氨酸)丟失有關(guān)。
�、苓量┩榧斑�啶尿。
�、萜渌荷贁�(shù)患者常合并遺傳性低血鈣、遺傳性胰腺炎、高尿酸血癥及肌萎縮等
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