基因突變的定義及性質(zhì)是什么
基因突變?cè)谧匀唤绺魑锓N中普遍存在，不論是真核生物還是原核生物的突變，也不論是什么類(lèi)型的突變，都具有隨機(jī)性、低頻性和可逆性等共同的特性。下面是百分網(wǎng)小編給大家整理的基因突變的簡(jiǎn)介，希望能幫到大家!
基因突變的定義
基因組DNA分子發(fā)生的突然的、可遺傳的變異現(xiàn)象(gene mutation)。從分子水平上看，基因突變是指基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對(duì)組成或排列順序的改變�；螂m然十分穩(wěn)定，能在細(xì)胞分裂時(shí)精確地復(fù)制自己，但這種穩(wěn)定性是相對(duì)的。在一定的條件下基因也可以從原來(lái)的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是在一個(gè)位點(diǎn)上，突然出現(xiàn)了一個(gè)新基因，代替了原有基因，這個(gè)基因叫做突變基因。于是后代的表現(xiàn)中也就突然地出現(xiàn)祖先從未有的新性狀。
1個(gè)基因內(nèi)部可以遺傳的結(jié)構(gòu)的改變。又稱(chēng)為點(diǎn)突變，通常可引起一定的表型變化。廣義的突變包括染色體畸變。狹義的突變專(zhuān)指點(diǎn)突變。實(shí)際上畸變和點(diǎn)突變的界限并不明確，特別是微細(xì)的畸變更是如此。野生型基因通過(guò)突變成為突變型基因。突變型一詞既指突變基因，也指具有這一突變基因的個(gè)體。
基因突變可以發(fā)生在發(fā)育的任何時(shí)期，通常發(fā)生在DNA復(fù)制時(shí)期，即細(xì)胞分裂間期，包括有絲分裂間期和減數(shù)分裂間期;同時(shí)基因突變和脫氧核糖核酸的復(fù)制、DNA損傷修復(fù)、癌變和衰老都有關(guān)系，基因突變也是生物進(jìn)化的重要因素之一，所以研究基因突變除了本身的理論意義以外還有廣泛的生物學(xué)意義�；蛲蛔�?yōu)檫z傳學(xué)研究提供突變型，為育種工作提供素材，所以它還有科學(xué)研究和生產(chǎn)上的實(shí)際意義。
基因突變的特性
不論是真核生物還是原核生物的突變，也不論是什么類(lèi)型的突變，都具有隨機(jī)性、低頻性和可逆性等共同的特性。
普遍性
基因突變?cè)谧匀唤绺魑锓N中普遍存在。
隨機(jī)性
T.H.摩爾根在飼養(yǎng)的許多紅色復(fù)眼的果蠅中偶然發(fā)現(xiàn)了一只白色復(fù)眼的.果蠅。這一事實(shí)說(shuō)明基因突變的發(fā)生在時(shí)間上、在發(fā)生這一突變的個(gè)體上、在發(fā)生突變的基因上，都是隨機(jī)的。以后在高等植物中所發(fā)現(xiàn)的無(wú)數(shù)突變都說(shuō)明基因突變的隨機(jī)性。在細(xì)菌中則情況遠(yuǎn)為復(fù)雜。在含有某一種藥物的培養(yǎng)基中培養(yǎng)細(xì)菌時(shí)往往可以得到對(duì)于這一藥物具有抗性的細(xì)菌，因此曾經(jīng)認(rèn)為細(xì)菌的抗藥性的產(chǎn)生是藥物引起的，是定向的適應(yīng)而不是隨機(jī)的突變。S.盧里亞和M.德?tīng)柌紖慰嗽?943年首先用波動(dòng)測(cè)驗(yàn)方法證明在大腸桿菌中的抗噬菌體細(xì)菌的出現(xiàn)和噬菌體的存在無(wú)關(guān)。J.萊德伯格等在1952年又用印影接種方法證實(shí)了這一論點(diǎn)。方法是把大量對(duì)于藥物敏感的細(xì)菌涂在不含藥物的培養(yǎng)基表面，把這上面生長(zhǎng)起來(lái)的菌落用一塊滅菌的絲絨作為接種工具印影接種到含有某種藥物的培養(yǎng)基表面，使得兩個(gè)培養(yǎng)皿上的菌落的位置都一一對(duì)應(yīng)。根據(jù)后一培養(yǎng)基表面生長(zhǎng)的個(gè)別菌落的位置，可以在前一培養(yǎng)皿上找到相對(duì)應(yīng)的菌落。在許多情況下可以看到這些菌落具有抗藥性。由于前一培養(yǎng)基是不含藥的，因此這一實(shí)驗(yàn)結(jié)果非常直觀地說(shuō)明抗藥性的出現(xiàn)不依賴(lài)于藥物的存在，而是隨機(jī)突變的結(jié)果，只不過(guò)是通過(guò)藥物將它們檢出而已。
稀有性
在第一個(gè)突變基因發(fā)現(xiàn)時(shí)，不是發(fā)現(xiàn)若干白色復(fù)眼果繩而是只發(fā)現(xiàn)一只，說(shuō)明突變是極為稀有的，也就是說(shuō)野生型基因以極低的突變率發(fā)生突變(一些有代表性的基因突變率見(jiàn)表)。在有性生殖的生物中，突變率用每一配子發(fā)生突變的概率，也就是用一定數(shù)目配子中的突變型配子數(shù)表示。在無(wú)性生殖的細(xì)菌中，突變率用每一細(xì)胞世代中每一細(xì)菌發(fā)生突變的概率，也就是用一定數(shù)目的細(xì)菌在分裂一次過(guò)程中發(fā)生突變的次數(shù)表示。據(jù)估計(jì)，在高等生物中，大約10^5~10^8個(gè)生殖細(xì)胞中，才會(huì)有1個(gè)生殖細(xì)胞發(fā)生基因突變。雖然基因突變的頻率很低，但是當(dāng)一個(gè)種群內(nèi)有許多個(gè)體時(shí)，就有可能產(chǎn)生各種各樣的隨機(jī)突變，足以提供豐富的可遺傳的變異。
可逆性
野生型基因經(jīng)過(guò)突變成為突變型基因的過(guò)程稱(chēng)為正向突變。正向突變的稀有性說(shuō)明野生型基因是一個(gè)比較穩(wěn)定的結(jié)構(gòu)。突變基因又可以通過(guò)突變而成為野生型基因，這一過(guò)程稱(chēng)為回復(fù)突變。從表中同樣可以看到回復(fù)突變是難得發(fā)生的，說(shuō)明突變基因也是一個(gè)比較穩(wěn)定的結(jié)構(gòu)。不過(guò)，正向突變率總是高于回復(fù)突變率，這是因?yàn)橐粋�(gè)野生型基因內(nèi)部的許多位置上的結(jié)構(gòu)改變都可以導(dǎo)致基因突變，但是一個(gè)突變基因內(nèi)部只有一個(gè)位置上的結(jié)構(gòu)改變才能使它恢復(fù)原狀。
少利多害性
一般基因突變會(huì)產(chǎn)生不利的影響，被淘汰或是死亡，但有極少數(shù)會(huì)使物種增強(qiáng)適應(yīng)性。
不定向性
例如控制黑毛A基因可能突變?yōu)榭刂瓢酌腶+或控制綠毛的a-基因。
有益性
一般基因突變是有害的，但是有極為少數(shù)的是有益突變。例如一只鳥(niǎo)的嘴巴很短，突然突變變種后，嘴巴會(huì)變長(zhǎng)，這樣會(huì)容易捕捉食物或水。
一般，基因突變后身體會(huì)發(fā)出抗體或其他修復(fù)體進(jìn)行自行修復(fù)。可是有一些突變是不可回轉(zhuǎn)性的。突變可能導(dǎo)致立即死亡，也可以導(dǎo)致慘重后果，如器官無(wú)法正常運(yùn)作，DNA嚴(yán)重受損，身體免疫力低下等。如果是有益突變，可能會(huì)發(fā)生奇跡，如身體分泌中特殊變種細(xì)胞來(lái)保護(hù)器官，身體，或在一些沒(méi)有受骨骼保護(hù)的部位長(zhǎng)出骨骼�；蚺cDNA就像是每個(gè)人的身份證，可他又是一個(gè)人的先知，因?yàn)樗鼪Q定著身體的衰老、病變、死亡的時(shí)間。
獨(dú)立性
某一基因位點(diǎn)的一個(gè)等位基因發(fā)生突變，不影響另一個(gè)等位基因，即等位基因中的兩個(gè)基因不會(huì)同時(shí)發(fā)生突變。
�、匐[性突變：當(dāng)代不表現(xiàn)，F(xiàn)2代表現(xiàn)。
②顯性突變：當(dāng)代表現(xiàn)，與原性狀并存，形成鑲嵌現(xiàn)象或嵌合體。
重演性
同一生物不同個(gè)體之間可以多次發(fā)生同樣的突變。
基因突變的種類(lèi)
基因突變可以是自發(fā)的也可以是誘發(fā)的。自發(fā)產(chǎn)生的基因突變型和誘發(fā)產(chǎn)生的基因突變型之間沒(méi)有本質(zhì)上的不同，基因突變誘變劑的作用也只是提高了基因的突變率。
按照表型效應(yīng)，突變型可以區(qū)分為形態(tài)突變型、生化突變型以及致死突變型等。這樣的區(qū)分并不涉及突變的本質(zhì)，而且也不嚴(yán)格。因?yàn)樾螒B(tài)的突變和致死的突變必然有它們的生物化學(xué)基礎(chǔ)，所以嚴(yán)格地講一切突變型都是生物化學(xué)突變型。根據(jù)堿基變化的情況，基因突變一般可分為堿基置換突變(base substitution和移碼突變(frameshift mutation)兩大類(lèi)。
堿基置換突變(subsititution)
指DNA分子中一個(gè)堿基對(duì)被另一個(gè)不同的堿基對(duì)取代所引起的突變，也稱(chēng)為點(diǎn)突變(point mutation)。點(diǎn)突變分轉(zhuǎn)換和顛換兩種形式。如果一種嘌呤被另一種嘌呤取代或一種嘧啶被另一種嘧啶取代則稱(chēng)為轉(zhuǎn)換(transition)。嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤的突變則稱(chēng)為顛換(transversion)。由于DNA分子中有四種堿基，故可能出現(xiàn)4種轉(zhuǎn)換和8種顛換(見(jiàn)上圖)。在自然發(fā)生的突變中，轉(zhuǎn)換多于顛換。
堿基對(duì)的轉(zhuǎn)換可由堿基類(lèi)似物的摻入造成。例如，5-溴尿嘧啶(5-bromouracil，BU)是一種與胸腺嘧啶類(lèi)似的化合物，具有酮式和烯醇式兩種結(jié)構(gòu)，且兩者可以互變，一般酮式較易變?yōu)橄┐际�。�?dāng)DNA復(fù)制 時(shí)，酮式BU代替了T，使A-T堿基對(duì)變?yōu)锳-BU;第二次復(fù)制時(shí)，烯醇式BU能和G配對(duì)，故出現(xiàn)G-BU堿基對(duì);第三次復(fù)制時(shí)，G和C配對(duì)，從而出現(xiàn)G-C堿基對(duì)，這樣，原來(lái)的A-T堿基對(duì)就變成G-C堿基對(duì)(見(jiàn)左圖)。
堿基對(duì)的轉(zhuǎn)換也可由一些化學(xué)誘變劑誘變所致。例如，亞硝酸類(lèi)能使胞嘧啶(C)氧化脫氨變成尿嘧啶(U)，在下一 次復(fù)制中，U不與G配對(duì)，而與A配對(duì);復(fù)制結(jié)果C-G變?yōu)門(mén)-A(見(jiàn)右圖)。又如，烷化劑中的芥子氣和硫酸二乙酯可使G發(fā)生乙基化，成為烷基化鳥(niǎo)嘌呤(mG)，結(jié)果，mG不與C配對(duì)，而與T配對(duì)，經(jīng)過(guò)復(fù)制，G-C變?yōu)锳-T。
移碼突變(translocation)
指DNA片段中某一位點(diǎn)插入或丟失一個(gè)或幾個(gè)(非3或3的倍數(shù))堿基對(duì)時(shí)，造成插入或丟失位點(diǎn)以后的一系列編碼順序發(fā)生錯(cuò)位的一種突變。它可引起該位點(diǎn)以后的遺傳信息都出現(xiàn)異常。發(fā)生了移碼突變的基因在表達(dá)時(shí)可使組成多肽鏈的氨基酸序列發(fā)生改變，從而嚴(yán)重影響蛋白質(zhì)或酶的結(jié)構(gòu)與功能。吖啶類(lèi)誘變劑如原黃素、吖黃素、吖啶橙等由于分子比較扁平，能插入到DNA分子的相鄰堿基對(duì)之間。如在DNA復(fù)制前插入，會(huì)造成1個(gè)堿基對(duì)的插入;若在復(fù)制過(guò)程中插入，則會(huì)造成1個(gè)堿基對(duì)的缺失，兩者的結(jié)果都引起移碼突變。
缺失突變(deletion)
基因也可以因?yàn)檩^長(zhǎng)片段的DNA的缺失而發(fā)生突變。缺失的范圍如果包括兩個(gè)基因，那么就好象兩個(gè)基因同時(shí)發(fā)生突變，因此又稱(chēng)為多位點(diǎn)突變。由缺失造成的突變不會(huì)發(fā)生回復(fù)突變。所以嚴(yán)格地講，缺失應(yīng)屬于染色體畸變。
插入突變(insertion)
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